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如果要通俗地向大众介绍“遗传咨询师”是什么,叶睿大概会写一个TVB套路的故事：主人公是遗传咨询师,全国到处飞,在不同的剧情发展中,穿插一些遗传病、癌症、亲子鉴定的故事,有一天,他得了某种病,发现自己也需要做遗传咨询了.
叶睿想设置一种叫亨廷顿氏舞蹈症的病,三四十岁犯病,全身不自觉地动,就像跳舞一样.生育对患者是一场苦恼的事情,二十多岁生小孩,小孩十岁左右,大人的生活就不能自理了.怎么与孩子交流?怎么帮助他健康成长?如何自处?在这个故事中,遗传咨询师的工作内容、形式、心理斗争、职业挣扎一一展现.
而在叶睿创作的讲解遗传咨询的小说中,有这样一段描写：“我的ApoE、PLD3和TREM2都存在着高阿尔茨海默（老年痴呆症）发生的单碱基多样性.根据数据,我得阿尔茨海默病的机会是正常人的10倍以上.”
这两个片段或许能说明遗传咨询师究竟是什么：对健康人,检测阿尔茨海默病、心脏病、高血压、帕金森症、糖尿病、苯丙酮尿症（PKU）、地中海贫血等很大程度上是遗传因素所致的疾病的风险并告知.对病人,根据基因检测结果给医生有关医疗方案的建议.针对遗传咨询,叶睿的观点是：你一定不要怕知道,就怕你不敢面对.肉眼看不见的,机器扫不到的,没关系,基因告诉你.
基因检测这件事
读生物学博士那会儿,观察基因对叶睿来说已经是常事了,修改基因也是可操作的事情.如果改基因技术足够成熟,叶睿想把遗传病的基因都改了.这样他的工作就可以在遗传咨询的基础上加上治疗功能.当然,就现状来看,实验室内可操作的东西,真正走向临床是很少的.美国23andMe公司99美元可做一个基因检测,叶睿尝试过一次,检测报告看下来,对他这位专业人士来说,效果很不错.但同样的信息,交付给非生物学专业大众,就会极具难度.
遗传咨询师的优势在这里凸显：“为什么要做遗传咨询这个工作,因为每一种病、每一个基因都太不一样了,你不可能指望每一个人都有查文献的能力,所以一定要有一个人可以根据你的结果告诉你可以做什么,不可以做什么,做出一个预期.”
叶睿接触的客户大部分是癌症病人,不同的癌症,其遗传率差别很大,例如结直肠癌遗传因素就较高.有一种家族疾病叫林奇综合症,患这种疾病的人在一生中有 80% 的机率患上结直肠癌.相比之下,另一种常见的癌症——肺癌的遗传率则很低,它大多数是后天引起的,特别与吸烟因素密切相关.
传统的化疗药副作用大,新型的靶向药伤害相对小,而不同的基因突变与想要的选择是有关系的,通过基因检测可了解这种关系,并选择相应的药物.“我们会和医生交流我们的技术可以做到什么程度,医生根据检测报告,病人适合用什么、不适合用什么药都会有一定参考.你可以把它当作很高级的血常规,我们给出数据、资料去指导,医生会根据他临床的所有特征做一个综合考虑.”
刚开始叶睿挺害怕患者都带着绝望来,做了一些病例后,发现他们根本不介意讨论癌症,这个病已成为他们生活的一部分,而等到了基因检测这一块,已经是尝试多种方法后的选择了,“他知道了很多方法的局限性,但凡我遇到的病人,只要正常交流就可以了.”
任何一份基因检测的解读都不简单,客户检测前的预咨询提出一些要求,在检测过程中会发现远多于要求之外的信息.当数据出现后,查相关基因的文献,研究发表期刊的权威性,判定证据等级,再确认可信度.再考虑客户的需求,如果他只是想知道癌症风险是否增加,最后同时测出某个基因会导致得了癌症后痊愈性较差,那最终的基因检测报告又需要再进行综合评判,再决定是否告知客户.
“其实我们工作的整个目的是为了帮助患者理解相关的疾病,就不单单是他本人,因为很多有特殊性,是家族性的,所以要帮助他和他的家人了解身体、生理和生活的一个影响.遗传咨询这个工作,信息不对等实在是太强了,所以你不但要告诉他,可能还要结合他的一些状况,协助他做出一个合适的决定,当然你不能帮他做决定.”
安吉丽娜朱莉因brca1、brca2检测切除乳腺后,不少人做了相关的检测,但由于没有足够的专业人士进行解释,网上报告时常引起不必要的恐慌.“顾客看到检测显示风险增高,但是风险升高是什么意思呢?有一些病,他得病的风险是万分之一,风险增高1.5倍,其实并不需要太关注,但是如果告诉你,你的病的几率比别人高50%,那就会吓到.所以报告的形式,怎么沟通交流、怎么解释都是比较重要的.”
遗传咨询在中国
博士二年级的时候,叶睿开始在论文范文回答基因检测相关问题,他甚至把自己在23andMe做的基因检测报告贴了上去,用于讲解分析,做相关的知识普及.“我是做基础科研的,我的成果可能到10年、20年后才能被这个社会所引用,但是实际上有很多人可能需要的知识就是我读生物学本科的知识,或者说我读博士之后能够更好地解答他们的知识,如果你做这样一个工作,就更能帮助这样一些论文范文朋友,在论文范文上就是这样做.”
遗传因子:【2014.05.30】POPS的遺傳基因─流行音樂的繼承者（TVBS）
他甚至还写了几篇小说,将一些基因基础知识深埋其中,短短的故事裹上一层复杂的色彩.在遗传咨询并不发达的中国,这种方式将这个陌生的行业带给了更多的受众.
与国内相比,美国早在1979年就有相应的遗传咨询课程,遗传咨询本科生还需要进行心理学、社会科学、生物学和护理学的相关课程学习并通过考试取得遗传咨询师证.以斯坦福两年半的课程设置为例,第一年秋季会进行基础课程培训（疾病原理、科研实验等）,到了冬季,会以个例形式让学生学习如何做遗传咨询,春季会在个例研究基础上增开人类学课程.到了第二学年,需要针对某一个系统领域研究一种癌症或一种遗传病,通过细分领域让学生明白在做遗传咨询时需要知道怎样的系统知识,任何一种遗传病,要知道发病的几率、显性还是隐性、有多少可能性会发展为遗传疾病、在不同人群里的分布、这种病有什么症状、发病后可以通过什么方法控制、后代的生活程度可以到什么方面等
“总结起来就是说第一,在美国,你进入这个行业之前不需要有过多的遗传学背景,以案例作为学习的导向,最后科研和实践同样是重要的.”
国内并没有发展到这种程度,论文范文有中国遗传学会遗传咨询分会,去年也召开了第一届遗传咨询师培训大会.人社部也有开放基因健康管理师培训.同时,华大基因作为国内最大的基因检测公司,也有一些遗传咨询的培训.但系统的行业规范与认证目前尚未形成.
美国医生E. L. Trudeau的墓志铭写“有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰”.这句话叶睿十分认可.作为遗传咨询师,他没法去直接治愈病人,但帮助与安慰是他最常干的活儿.作为一个拥有生物学背景的遗传咨询师,他的话代表了专业性,对方的眼神永远都有信任感,在叶睿看来,这就是这份职业的乐趣所在.
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遗传因子引用文献:
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